Homens com reduzida quantidade de espermatozóides ou motilidade prejudicada podem ter uma causa genética para isso.
Por esse motivo e para orientar esses pacientes a um risco aumentado ou não de transmitir essas alterações aos seus filhos é fundamental realizarmos o estudo genético destes homens.
São exames realizados com coletas de sangue que buscam identificar defeitos no cromossoma Y (microdeleções do Y) ou em todo cariótipo (estudo dos cromossomas).